Aperta sindroms: prognoze, simptomi, ārstēšanu, un vairāk

Aperta sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa patoloģiskas attīstību galvaskausu. Zīdaiņi ar Aperta sindroms piedzimst ar izkropļotu formas galvu un seju. Daudzi bērni ar Aperta sindroms ir arī citas iedzimtus defektus. Aperta sindroms ir neārstējama, bet ķirurģija var palīdzēt novērst dažas no problēmām, kas rodas.

Aperta sindroms izraisa retu mutācijas ar vienu gēnu. Tas mutācijas gēns parasti atbild par vadošais kaulus apvienoties īstajā laikā izstrādes laikā. Gandrīz visos gadījumos Aperta sindroms gēnu mutācija, šķiet, ir izlases. Tikai apmēram viens no 65000 mazuļi piedzimst ar Aperta sindroms.

Bojāto gēnu zīdaiņiem ar Aperta sindroms ļauj galvaskausa kauli saplūst kopā priekšlaicīgi, procesu, ko sauc kraniostenoze. Smadzenes turpina pieaugt iekšpusē neparasti galvaskausa, liekot spiedienu uz kauliem galvaskauss un seju.

Neparasti galvaskauss un sejas pieaugums Aperta sindroms ražot tās galvenās pazīmes un simptomi

Citas Aperta sindroms simptomi arī izraisīt patoloģisku galvaskausa izaugsmi

Nenormāla saplūšana kauliem rokām un kājām (syndactyly) – ar webbed vai dūrainis līdzīgi plaukstās vai pēdās – ir arī kopīgas Aperta sindroms simptomi. Dažiem bērniem ar Aperta sindroms ir arī sirds, kuņģa-zarnu trakta vai urīnceļu sistēmas problēmas.

Ārsti bieži aizdomas Aperta sindroms vai citas kraniostenoze sindroma pie piedzimšanas dēļ jaundzimušo izskatu. Ģenētiskā testēšana parasti var identificēt Aperta sindroms vai citu cēloni patoloģisku galvaskausa veidošanos.

Aperta sindroms nav zināms izārstēt. Ķirurģija labot patoloģiskas savienojumus starp kauliem ir galvenais ārstēšanas Aperta sindroms.

Kopumā operācijas Aperta sindroms notiek trijos posmos

1. atbrīvošana Galvaskausa kaulu kodolsintēzes (kraniostenoze release). Ķirurgs atdala nenormāli kausēta galvaskausa kauli un daļēji pārkārto daži no tiem. Šī operācija parasti tiek veikta, kad bērns ir starp vecumu 6 un 8 mēneši.