Aperta sindroms

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Aperta sindroms nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Aperta sindroms, kas pazīstams arī kā acrocephalosyndactyly I tipa (ACS1), ir reta ģenētiska slimība, kas ir pēc dzimšanas (iedzimts) acīmredzama. Traucējumi ir raksturs-ized pēc atšķirīgām anomālijas galvas, kas izraisa atšķirīgās sejas vaibstus. Turklāt, rokas un / vai kājas var webbed (syndactyly) un dažos gadījumos, garīgā atpalicība var būt arī klāt; Starp dzimušajiem ar Aperta sindroms, tad šķiedru savienojumi starp kauliem no galvaskauss (šuves) tuvu priekšlaicīgi (kraniostenoze). Par pastāvīgu smadzeņu pieauguma spiediens kropļo dažādus kaulus galvaskausa un sejas. Galvaskauss ir spiesti vienu no vairākiem raksturīgo formu. Bieži galva parādās nesamērīgi norādīja augšpusē (acrocephaly). No galvaskausa plāksnēm sagrozīšana radīt izmaiņas sejas kaulu ved uz raksturīgiem sejas anomālijas, piemēram, plaši izvietotas acis (acu hypertelorism), izmainīta izgrūšana no acīm (exophthalmos), atpalicība no midfacial reģionos (midface hipoplāziju), un / vai šaurs jumta mutē (aukslēju); Kroplības rokām un kājām var būt neparasti plašas īkšķi un lielas pirkstiem, īsus pirkstus, un / vai daļēji aizpildīt saplūšana (syndactyly) dažu roku un kāju pirkstos (cipari). Visbiežāk ir pilnīga saplūšana kauliem laikā no otrā līdz ceturtajam pirkstiem un klātbūtni vienā kopējā naglas ( “dūrainis līdzīgu” syndactyly); Gandrīz visos gadījumos, Aperta sindroms rezultāti no jaunās ģenētiskajām izmaiņām (mutācijām), kas, šķiet, notiek nejauši nezināmu iemeslu dēļ (neregulāri). Retos gadījumos slimība var būt iedzimta kā autosomāli dominējošā iezīme.

Bērnu Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dalasa, TX 7524; ASV; Tel: (214), 570-909; Fakss: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-pasts: contactCCA @ ccakid; Internets: http: //www.ccakid; FACES: Nacionālais Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fakss: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-pasts: sejas @ sejas-crani; Internets: http: //www.faces-crani; AR; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202), 534-370; Fakss: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-pasts: info @ thear; Internets: http: //www.thear; Atzīsim I; University of Michigan, skolas Zobārstniecība / Zobārstniecība Librar; 1011 N. Universit; Ann Arbor, MI 48109-107; ASV; Tel: (360) 676-732; E-pasts: faceit@umich.ed~~V; Internets: http://www.dent.umich.edu/facei; AmeriFac; P.O. 75111 box; Kaļķu ceplis, PA 1953; ASV; Tel: (702) 769-926; Fakss: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-pasts: info @ amerifac; Internets: http: //www.amerifac; Aperta sindroms Support Grou; 8708 Kath; St Louis, MO 6312; Tel: (314) 965-335; Internets: http: //www.dailystrength/c/Apert-Syndrome/support-grou; Sirds Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dalasa, TX 7523; Tel: (214), 784-721; Fakss: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-pasts: Review.personal.info @ dzirdēt; Internets: http: //www.hear; Valsts fonds Sejas Reconstructio; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tel: (212), 263-665; Fakss: (212) 263-753; Internets: http: //www.nff; Craniofacial klīnika universitātē Virgini; University of Virginia Medicīnas cente; Dept Plastmasas un Maxillofacial Surger; 37 Box; Charlottesville, VA 2290; Tel: (434) 924-252; E-pasts: tjg6f@virginia.ed~~V; Internets: http://www.medicine.virginia.edu; Dānijas Aperta sindroms asociācija (Danmarks Apertforening; Dronningeengen 1, Vedbaek, DK-295; DENMAR, Tel: 454589030; Fakss: 454589035; E-pasts: Soeren @ lilda; Craniofacial fonds Americ; 975 East Treškārt Stree, Chattanooga, TN 3740, Tel: (423) 778-917; Fakss: (423) 778-817, Tel: (800) 418-322; E-pasts: terry.smyth@erlange; internets: http: //www.craniofacialfoundatio; AboutFace Internationa; 123 Edward Street, suite 100, Toront, Ontario, M5G 1E, Canad, Tel: 416597222; Fakss: 416597849; Tel: 800665322; E-pasts: info @ aboutfaceinternationa; internets: http://www.aboutface.ca; Virsraksti – Craniofacial Support Grou; 128 Beesmoor ROA; Frampton Cotterel, Bristol, BS36 2J, United Kingdo, Tel: 0145485055; E-pasts: info@headlines.u; internets: http: //www.headlines.u; Ģenētiskā un reto slimību (GARD) Informācija cente; PO Box 812 , Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492; Fakss: (301) 251-491, Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; internets: http: // rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio, PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310), 264-082; Fakss: (310) 264-476; E-pasts: getinfo @ madisonsfoundatio; Internets: http: //www.madisonsfoundation

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 9/23/200; Copyright 1986, 1988, 1990, 1992, 1994, 1999, 2000, 2006., 2007. Nacionālā organizācija reto slimību, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Acrocephalosyndactyly, Type; ACS; Syndactylic Oxycephal; ACS1

neviens