žultsskābju sintēzes traucējumi

importan; Ir iespējams, ka galvenais Ziņojuma nosaukums Žults Acid sintēzes traucējumi nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Summar; Žultsskābju sintēzes traucējumi (BASDs) ir grupa retu vielmaiņas traucējumu raksturīga defektiem radīšanā (sintēze) žultsskābju. Žults skābes ir ķīmiskie savienojumi, atrasti aknās, kas ir vairākas lomas organismā, tostarp veicinot plūsmu un izdalīšanos žultī un palīdzot zarnu absorbcijas tauku un taukos šķīstošo vitamīnu. Žultsskābju veidojas no holesterīna un, tāpēc, žults skābes sintēzi kalpo kā galvenais ceļš, kas sašķeļot un novēršot holesterīnu no organisma (holesterīna noārdīšanās). Nespēja uzrādīt normālu vai funkcionālas žultsskābes rezultātus uzkrāšanos patoloģiskas žultsskābju un citas vielas, kas normāli būtu, iedalot (starpniecības metabolīti), kas organismā. Rezultātā uzkrāšanās patoloģiskas žultsskābju, starpniecības metabolītu un holesterīna organismā var sabojāt atsevišķus orgānu sistēmas. Galvenais simptoms vairumam (bet ne visi) BASDs ir pārtraukums vai apspiešana plūsmas žults no aknām (holestāze) un taukos šķīstošo vitamīnu malabsorbciju. Papildu simptomi, piemēram, progresējošu neiroloģisko slimību var attīstīties noteiktos gadījumos, un var notikt, ja nav aknu slimība. Daudzos gadījumos, simptomi vai pazīmes ir klāt dzimšanas brīdī vai jaundzimušā periodā. Ja neārstē, jo vairāk smagas formas šiem traucējumiem var galu galā progresēt radīt dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, rētas aknu cirozi () un aknu mazspēja. Daudzi no šiem traucējumiem var veiksmīgi ārstēt, aizvietojot trūkstošo žultsskābes (žultsskābju nomaiņa terapija). BASDs izraisa mutācijas konkrētās gēnu, lielākā daļa no šiem mutācijas ir mantojis kā autosomāli recesīvo iezīmēm; Iev; Traucējumi žultsskābju sintēzes var plaši klasificēt kā primāro vai sekundāro. Primārās BASDs iesaistīt iedzimtas nepilnības enzīmu, kas nepieciešami lietas par ķīmiskās reakcijas (paātrināt) vajadzīgi, lai sintezēt divi galvenie žultsskābes pazīstams kā holiskās skābes un chenodeoxycholic skābi. Sekundārie traucējumi ietver traucējumi, kas ir iesaistītas transportēšanai žultsskābju, piemēram, zemas gamma-GT ģimeniskā intrahepatiskā holestāzi un MDR3 deficītu (pazīstamas kā primāro ģimenes intrahepatiskā holestāze), Smith-Lemli-Optiz sindroms, kas traucē holesterīna piegādes ķermeņa, un Zellweger spektra traucējumi, kas tiek klasificēti kā peroksisomālie traucējumi, bet ir iesaistītas žultsskābju sintēzi, kā arī. Šis ziņojums aptver tikai noteiktām primārā žultsskābju sintēzes traucējumi. NORD ir individuālas ziņojumus par sekundāro veidiem. Lai iegūtu vairāk informācijas, izvēlēties konkrētu traucējumi nosaukums kā meklēšanas terminu Reto slimību datu bāzē.

Kāpt (Bērni, kas dzīvo ar iedzimtu vielmaiņas slimību, kāpt buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Tel: 440845241217 Fakss: 440845241217; E-pasts: enquiries@climb.u; Internets: http: //www.CLIMB. u; NIH / Valsts institūts Neiroloģiski traucējumi un Stroku; PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496-575; Fakss: (301) 402-218, Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; internets: http://www.ninds.nih.gov; Ģenētiskā un reto slimību (GARD) Informācija cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492 ; Fakss: (301) 251-491, Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Childhood Aknu slimību pētniecības un izglītības networ; c / o Joan M. Hines, pētniecības Administrato; Bērnu slimnīca Colorad; 13123 E 16th Ave. B29; Aurora, CO 8004; Tel: (720) 777-259; Fakss: (720) 777-735; E-pasts: Joan .hines @ childrenscolorad; internets: http: //www.childrennetwor; padome žultsskābju avitaminoze; 8. piestiprināšana Post Plac; Rockville, MD 2085, Tel: (301) 230-010; Fakss: (301) 230-140; E-pasts: info @ bileaci; Internets: http: //www.bileacid

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 2/25/201; Autortiesības 2014 National Organization Reto traucējumiem, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Žults Acid Synthesis defektu; BASD

neviens